Simptomi nevrofibromatoza, znaki, diagnoza in zdravljenje


Opis

Razvoj takšnih boleznih, kot nevrofibromatoza, ki izhajajo iz poškodb genov, odgovornih za sintezo vseh pomembnih encimov v človeškem telesu. Pri razvoju te bolezni je disfunkcija ne le pomembne notranje organe, ampak celotni sistem. Verjetno je začetek nekaterih napak pri tvorbi kože, notranjih organov, živčnega sistema in oči. Nevrofibromatoza spada v skupino bolezni, fekomatozov z obsežnimi kožnimi.

Zunaj bolezen razvije v sestavi dovolj veliko število lise na koži, s kavo in mleko odtenek in šarenice pigmenta Gamarthe, da se še vedno imenujejo gomoljev Lescha in neurofibromas.

Ne samo, da diagnoza, ampak tudi imenovanje pravočasno in pravilno zdravljenje te bolezni je lahko težavno, ker danes znanstveniki ni natančno ugotoviti dejanske vzroke za zgodnji razvoj te bolezni. Ta bolezen ni povezana z določeno oddelka v medicini, saj njegov razvoj skoraj istočasno uničenje številnih pomembnih notranjih organov, medtem ko je površina kože se začnejo tvoriti različnih tumorjev.

Kot rezultat tega zdravila danes ne more ugotoviti vzroke teh puhlynopodibniutvoren na kožo, ni učinkovite metode preprečevanja.

Približno 50% primerov je bolezen dedna genetsko in vpliva na vse celice nevrološkega greben - lemmotsity, shvannovskye celic, fibroblastov in melanociti endonevralnoho.

Kot posledica dejstva, da je hitro razmnoževanje celičnih elementov v telo začne proces nastanka tumorjev. Kot rezultat neyofibromatozom bolezni je kršitev pravilno delovanje melanocitov, ki povzročajo površina kože se pojavijo lise, kot tudi različne druge nepravilnosti v postopku pigmentacije kože.

Puhlynopodibneosvita lahko pojavijo kot obarvane lise podkožnih stožci, verjetno pa je, da nekateri problemi se začnejo z okostje. V se razvoj te bolezni, če negativno vpliva na spodnjem delu hrbtenice živcev, je tudi priložnost za razvoj in druge resne nevrološke težave.

Zdravniki pravijo, da tudi če bo dedovanje en sam izvod okvarjenega gena razvoj nevrofibromatoza. V primeru, da je vsaj eden od staršev poškodovano gen je verjetno, da se bo razvoj zgodilo to nevarno bolezen. Glede na nivoju izražanja genov, in bo odvisna od resnosti bolezni.

V vseh drugih primerih nevrofibromatoza je rezultat nepojasnjene mutacijo, tj, ni igral odločilno razpoložljivost vlogo dednost. Do danes je to grdo bolezen prizadene tako ženske kot moške.

Otroci pogosto neyrofribromatoz je prirojena oblika, ampak pri starejših lahko primeri in pridobljene bolezni.

Do sedaj so znanstveniki natančno opredeliti 6 oblik nevrofibromatoza:

  • Najpogostejša vrsta bolezni - v ozadju bolezen Reklinhhayzena a, ki se pojavlja v skoraj 90% diagnoze bolezni;
  • neyrofribromatoz tipa 2 ali zmedeni zaradi njihove zunanje značilnosti, koliko blizu prve vrste, vendar v tem primeru ni tako izrazite poškodbe kože. Pri razvoju te vrste bolezni je manifestacija glavnih simptomov akustične nevroma, in tako so znaki, ki kažejo na prisotnost vnetja v spinalni nevrinom ali možgane. Če je pacient star med 20 in 30 let, je verjetno, da se začne centralnega živčnega sistema razvoja tumorja. Pri razvoju te vrste bolezni, ki se začne na površini kože ne kaže, zelo velike lise, kot tudi v dlani proizvaja precej več neyofibrom;
  • neyrofribromatoz 3. vrsta razlikuje veliko število neurofibromas, kot posledica prisotnosti katere ga lahko sproži vidnega živca glioma in meningiomom in Neyrolemma;
  • neyrofribrromatoz tipa 4. se še vedno lahko imenujemo segmentno. V prisotnosti te vrste bolezni se pojavi lezije samo nekatere dele telesa;
  • neyrofibromtaoz 5. tipa, označen s tem, da je popolnoma odsoten neurofibromas, vendar bo koža starostnih peg;
  • neyrofribromatoz 6-type kaže v zgodnjih fazah, kar je njegova glavna značilnost. Oblikovali pri bolnikih, starih več kot 20 let, in bolezen nosijo pridobil značaj.

Simptomi


Neyrofribromatoz imajo jasno manifestacijo simptomov, saj kaže vsakemu bolniku posebej. Obstaja verjetnost, optičnih gliomov ali nevrinom slušni živec plexiform neyrom'yazovi. Vendar pa je najbolj pogosto, bolezen kaže v obliki maligne transformacije živčnomišičnem živca, ki je neyrofibrosorkomy rezultat.

Kot posledica bolezni nevrofibromatoza je tveganje za razvoj nekaterih duševnih anomalij, vendar ne more povzročiti resne duševne bolezni. Najprej je to posledica dejstva, da tvori tumorja začne pritiskati na živčni sistem pacienta.

Otroci nevrofibromatoza lahko razvije kot posledica mikrocefalija, ki povzroča bolezen lahko razvije v epilepsijo. Tudi ti otroci znajdejo na tveganje za razvoj levkemije.

Danes nevrofibromatoza lahko prikaže naslednje simptome:

  • na površini kože se pojavijo karakteristične pike z odtenkom kave, in njihovo število ne sme presegati pet kosov, in premer znaša od 5 do 15 mm;
  • lahko tvorijo neurofibromas, njihovo število pa je lahko več kot dve, saj je verjetnost pleksiformnoyneyrofibromy;
  • Telo bolnika pojavi več kot dve vozlišči poleti ali pigmentirani iris Gamarthe;
  • je tvorba vidnega živca gliomom, ki se razvija počasi primarni tumor, benigna, medtem ko se razvija neposredno v deblo vidnega živca;
  • na površini kože se pojavijo majhne pigmentne madeže, ki imajo nekatere podobnosti s pegami, in njihova lokalizacija je potrebno v pazdušnih in dimeljskih gub.

V ustni votlini se lahko tvori tudi precej puhlynopodibniutvoren, medtem ko se lahko pojavijo, in v spinalnih korenin, znotraj lobanje. Pogosto se bolezen spremlja nekatere bolezni, ki so ustanovljene v lokomotornega aparata se lahko spremlja tudi anomalij in bolezni srca, živčnega in endokrinega sistema.

Diagnoza

Osnova diagnoze nevrofibromatoza je določiti pacienta, med vizualnega pregleda zdravnik, dva ali več neurofibromas, in več kot pet ali šest lise izrazita kava senco, majhne temne lise, hemartomy šarenice, vidnega živca glioma ali nekatere spremembe v kosteh. Diagnoza se lahko potrdi, in glede na prisotnost bolezni v nekoga z bližnjimi sorodniki.

Vzpostaviti natančne diagnoze, lahko bolnik dodeljena in nekatere raziskave, in sicer:

  • genetskih testov, s katerimi lahko zdravnik vzpostavi čim bolj natančno patološko kromosom;
  • Posvetovanje z oftalmologu, ki bo vodil oftalmoskopyyu, fundushrafiyu, biomicroscopy in optične koherence tomografijo.

V primeru, da obstaja genetska predispozicija za razvoj nevrofibromatoza, mora bodoči starši gredo skozi posvetovanju v genetike, za opravljanje genetske pregled.

Preprečevanje

Do sedaj še ni učinkovito preprečevanje bolezni, kot znanstveniki ne morejo ugotoviti vzroke in dejavnike, ki izzovejo razvoj teh bolezni, kot neyprfmbromatoz.

Zdravljenje

Do danes, pa je preprosto ni radikalnih tehnike terapija, samo zato, ker je zdravnik predpisal simptomatsko zdravljenje nevrofibromatoza.

Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, da bi vodstvo na običajnih presnovnih procesih prizadetih v telesu (lahko delno okrevanje).

Ne samo metode zdravljenja, vendar popolna Seveda bo določena individualno, upoštevajoč specifične manifestacije bolezni. Imenovanje zdravljenja se šteje, ter rezultati po študijah medicinske genetike in nevrologa, oftalmologa, onkologa, ortopedskih in drugih strokovnjakov.

Do danes, obstajajo primeri te bolezni, ki se oblikujejo kot posledica nastanka tumorjev izzval nastanek drugih bolezni, ki bistveno povečuje tveganje za bolnika. Zato je poslabšanje zdravja ali prisotnost genetske predispozicije, se morate posvetovati s svojim zdravnikom.